来源:《现代泌尿外科杂志》 2019 年 24卷 11期
目的 探讨1 521例遗传咨询者外周血染色体异常情况.方法 常规外周血细胞培养制备染色体,胰酶G显带核型分析.结果 检出125例异常核型,检出率占8.2
来源:《检验医学与临床》 2012 年 09卷 8期
目的和方法对183例社会性别女性,继发或原发性闭经患者进行染色体分析.结果发现染色体异常63例,占被检人数34.4
来源:《中国优生与遗传杂志》 2005 年 13卷 8期
目的 分析异常染色体核型,探讨异常核型与临床表现的关系. 方法 制作染色体标本,进行染色体核型分析,计数30个分裂相,分析10个核型,异常病例加倍分析.结果检查出异常核型281例,其中不孕不育因素232例,不良...
来源:《中国计划生育和妇产科》 2009 年 1卷 2期
为探讨1例高促性腺激素闭经同时卵巢功能正常的不孕患者的遗传学病因,同时也为遗传咨询以及生育指导提供依据,应用全外显子组测序技术对患者临床表征相关的基因进行生物信息学分析及诊断,对患者及其姐姐、...
来源:《激光生物学报》 2021 年 30卷 4期
目的 提高对成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的认识.方法 收集2015年1月至2018年3月期间就诊上海交通大学医学院附属第九人民医院的33例单纯男性化型21-OHD患者,对其临床资料及基因型进行分析.结...
来源:《中华内科杂志》 2019 年 58卷 6期
采用外周血常规培养法制备染色体标本对具有智力低下、原发性闭经、习惯性流产、男性不育及两性畸形遗传咨询门诊的患者进行了细胞遗传学分析,检出异常核型56例,其中性染色体异常29例,占异常检出者的51.8
来源:《中国优生与遗传杂志》 2001 年 9卷 1期
患者女性,23岁,因"原发性月经未来潮"于2013年6月来本院就诊.主诉原发性闭经,无周期性下腹疼痛.检查女性第二性征发育良好,前庭窝尚未见尿道口及处女膜,肛诊未触及子宫,但触及到左右附件.B超未探及子宫,但...
来源:《中国性科学》 2013 年 22卷 9期
目的 探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响.方法 采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查.结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82
来源:《广西医学》 2013 年 35卷 1期
目的 分析Turner综合征的染色体核型与临床特征.方法 应用遗传咨询及染色体核型分析法.结果 64例资料中Turner综合征的异常染色体核型大约可分为5大类,分别是单体型、嵌合型、X染色体结构异常、X三体及含...
来源:《国际检验医学杂志》 2013 年 34卷 3期