分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系.方法:对78例闭经患者进行外周血染色体标本作常规分析.结果:共发现染色体异常28例,占全部被检者35.90
来源:《蚌埠医学院学报》 2002 年 27卷 2期
目的 探讨1例具有子宫发育不全而无面容异常和智力语言障碍的XX核型女性9p缺失综合征患者的临床及分子细胞遗传学特征.方法 对患者及其父母行外周血染色体G显带核型分析,并对患者行全外显子组测序,分析9p...
来源:《检验医学》 2022 年 37卷 6期
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的女性患者由于促性腺激素缺乏,导致第二性征不发育、原发闭经、不产生卵子和不能受孕。本文报道1例有生育需求的女性患者,32岁,2019年9月因“原发性闭经”...
来源:《中华医学杂志》 2023 年 103卷 11期
来源:《实用妇产科杂志》 2014 年 30卷 5期
来源:《实用妇产科杂志》 2022 年 38卷 10期
目的:探讨原发性及继发性闭经患者外周血细胞染色体异常及其临床意义.方法:对67例原发性及继发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析.结果:在67例原发性及继发性闭经患者中共检...
来源:《中国妇幼保健》 2011 年 26卷 29期
目的通过20年工作回顾,探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体异常发生率和意义.方法染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析.结果 1220例遗传咨...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2005 年 13卷 5期