先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）的女性患者由于促性腺激素缺乏，导致第二性征不发育、原发闭经、不产生卵子和不能受孕。本文报道1例有生育需求的女性患者，32岁，2019年9月因“原发性闭经”就诊于北京协和医院，其雌二醇水平低且促性腺激素水平低，无其他垂体前叶激素分泌障碍，无其他慢性系统性疾病，嗅觉正常，CHH诊断明确，经雌、孕激素生理性替代治疗后第二性征发育，促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲式皮下注射后成功妊娠并分娩。通过总结分析本病例的诊治过程，提高医务工作者对CHH女性患者从青春发育到成功生育全过程的认识。
作者：朱伊祎；王曦；茅江峰；聂敏；伍学焱
来源：中华医学杂志 2023 年 103卷 11期
