Kallmann综合征是先天性低性腺激素性性腺功能减退症的一种类型，女性多表现为原发性闭经、青春期不发育、嗅觉减退、不孕等。本文报道1例青年女性Kallmann综合征患者，患者2009年因“原发性闭经”就诊于北京协和医院内分泌科，促性腺激素及雌激素水平减低，曲普瑞林兴奋试验激发后黄体生成素无明显升高，超声提示小子宫，嗅神经MRI提示嗅球、嗅束未发育，垂体MRI未见肿瘤、炎症表现，其他垂体前叶激素未见异常，Kallmann综合征诊断明确，给予规律雌、孕激素替代治疗。2022年因有生育要求应用促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗成功受孕并分娩。通过分析总结本例的诊治经过，提示临床工作中对于以原发性闭经起病伴嗅觉减退的患者需考虑Kallmann综合征可能性，正确诊断及早期治疗有助于患者成功生育。
作者：刘宏颖；伍学焱
来源：中华医学杂志 2023 年 103卷 45期
