目的·探讨短期促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)脉冲治疗对先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)青少年期男性患者垂体及睾丸功能的作用.方法·回顾性研究2016年1月-2021年6月接受GnRH脉冲治疗的CHH青少年期男性患者20例,收集患者临床资料.治疗方法为皮下持续脉冲泵给予戈那瑞林治疗1周(20例),其中5例患者持续治疗3个月;剂量为每个脉冲8～10μg,脉冲间隔90min.于GnRH脉冲治疗前及治疗1周、1个月和3个月时,检测促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、睾酮水平;治疗3个月时测量睾丸体积变化.20例CHH患者均进行了全外显子基因测序.结果·20例CHH患者就诊年龄为14.35(14.08,15.31)岁,临床均表现为幼稚型睾丸、小阴茎,其他还伴有肥胖(12/20)、嗅觉障碍(9/20)、胰岛素抵抗(4/20)、隐睾(4/20)、身材矮小(3/20)等.患者身高为161.79(154.90,173.25)cm,体质量指数为23.80(20.51,27.46)kg/m2,睾丸体积为0.91(0.55,1.25)mL.抑制素B为39.67(11.29,64.97)pg/mL,LH基础值为 0.20(0.10,0.30)IU/L,FSH 基础值为 0.87(0.23,0.89)IU/L,睾酮基础值为 0.92(0.38,1.49)nmol/L.持续GnRH脉冲治疗1周后,

作者：王斐；龚艳；许丽雅；刘庆旭；李妍；郭盛；李嫔

来源：上海交通大学学报（医学版） 2023 年 43卷 1期