1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
类白血病反应( leukemoid reaction)是指患者在某些情况下出现外周血白细胞显著增高(>50×109/L)和(或)存在有异常未成熟白细胞,与某些白血病相类似,但随后病程或尸检证实没有白血病。类白血病反应是正...
参与专家:朱帅、陈晓娟
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种家族遗传性溶血性疾病,其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大,脾切除能显著改善症状。血液学特征为外周血中可见到许多小...
参与专家:彭广新、井丽萍
腹泻是一种常见临床症状,并非一种疾病,是指排便次数明显超过平日习惯的频率,粪质稀薄,水分增加,常伴有排便急迫感及腹部不适或失禁等症状。而慢性腹泻是指病程在两个月以上的腹泻或间歇期在2~4周内...
参与专家:王拥军,张燕萍、张澍田
年龄满18岁而月经尚未来潮,或16岁既无月经来潮亦无性征发育,或第二性征发育成熟两年以上仍无月经来潮为原发性闭经。已经建立月经周期,而停经3个周期或时间超过6个月称继发性闭经。妊娠和绝经属于生理...
参与专家:疾病编写组、母义明
获得性再生障碍性贫血(再障)是指由化学、物理、生物因素或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭,以骨髓造血细胞增生减低和外周血细胞增生减低为特征,骨髓无异常细胞浸润和网状纤维增多,临床以贫血、出血...
参与专家:安文彬、陈晓娟
甲状腺功能减退症简称甲减,是一种由于甲状腺激素合成与分泌不足,甲状腺生理效应不足,机体的代谢和身体的各个系统功能减低,而引起的临床综合征,也是较常见的内分泌疾病。本病在各年龄段均可发生,以...
参与专家:疾病编写组、郭立新
珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”,是由于遗传性珠蛋白基因缺陷导致一个或多个珠蛋白链合成率减低,从而珠蛋白链合成不平衡,血红蛋白生成缺陷,其他相对过多的珠蛋白亚单位损伤...
参与专家:李建平、张莉
系统性红斑狼疮(SLE)是一种侵犯多系统和多脏器的全身结缔组织疾病。血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累是SLE 的两个主要临床特征。患儿体内存在多种自身抗体和其他免疫学改变。临...
参与专家:邓江红/李彩凤、陈盛
由多种病因引起的肝脏慢性、进行性、弥漫性病变,致病因子反复或持续作用下,肝细胞发生弥漫性炎症坏死、凋亡,诱发肝脏广泛的结缔组织增生形成纤维隔。肝细胞再生形成再生结节,最终正常肝小叶结构破坏...
参与专家:王晓明︱北京友谊医院、张澍田︱北京友谊医院