骨纤维异常增生症(fibrous dysplasia,FD)是一种罕见的良性骨病,McCune Albright综合征(McCune Albright syndrome,MAS)为其特殊类型,主要表现为皮肤色素沉着、骨畸形、内分泌腺体功能异常三联征.FD恶变的...
来源:《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017 年 10卷 3期
回顾首都儿科研究所附属儿童医院2019年收治的1例儿童Van Wyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、7岁,以身材矮小(100 mIU/L、 游离甲状腺素(FT4)5.15 pmmol/L、雌二醇与催乳素水平增高,促性...
来源:《中华全科医师杂志》 2021 年 20卷 8期
目的:探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高临床医生对该病的认识及诊疗水平。方法:选取新疆维吾尔自治区人民医院2014-2022年收治的21-OHD患者22例的临床资料,对不同类型21-OHD患者...
来源:《中国基层医药》 2023 年 30卷 11期
目的 了解12q14微缺失综合征临床表型、基因型的相关性.方法 回顾分析1例与Silver-Russell综合征表型重叠且合并性早熟的12q14微缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,9岁3月龄,身高11...
来源:《临床儿科杂志》 2020 年 38卷 11期
回顾性分析2022年本院儿科收治的1例VanWyk-Grumbach综合征患儿的临床资料.患儿女性、13岁,以身材矮小、乳腺增大、智力落后为主要临床表现,血促甲状腺激素(TSH)增高、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)降低、游离...
来源:《齐齐哈尔医学院学报》 2023 年 44卷 4期
目的:探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料,利用家系全外显子组测序对该家系进行...
来源:《中华神经科杂志》 2023 年 56卷 9期