珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”,是由于遗传性珠蛋白基因缺陷导致一个或多个珠蛋白链合成率减低,从而珠蛋白链合成不平衡,血红蛋白生成缺陷,其他相对过多的珠蛋白亚单位损伤...
参与专家:李建平、张莉
自身炎症性疾病(auto-inflammatory diseases,AIDs)是一组少见的遗传性疾病,系由于编码参与炎症反应相关蛋白的基因突变,导致炎症过程不受抑制的增强所致,常表现为婴儿期或…
参与专家:沈敏∣北京协和医院王迁∣北京协和医院、穆荣∣北京大学人民医院
先天性胆总管囊肿又称先天性胆总管囊性扩张。1972年由Vater首次报道。多在婴儿和儿童期发现,女性发病较男性高,根据国内文献报道,男女比例为1:3。主要临床表现为腹痛、腹部包块、黄疸、发热,病变可…
参与专家:疾病编写组、金先庆
脑膜炎球菌性脑膜炎是由脑膜炎球菌引起的化脓性脑膜炎,也称流行性脑脊髓膜炎。致病菌由鼻咽部侵入血循环,最后局限于脑膜和脊髓膜,形成化脓性脑脊髓膜病变。本病在新生儿少见。发病年龄从2~3个月开始...
参与专家:陈春雷
先天性肛门直肠畸形是小儿肛肠外科中一种常见的疾病,排先天性消化道畸形的首位,发生率约为1/1000~1/5000。表现直肠与肛管发育异常(闭锁或狭窄)且常伴瘘管形成,严重影响患儿生命,正确判断畸形的位置...
参与专家:董岿然
1987年国际组织细胞协会将朗格汉斯组织细胞增生症划归于组织细胞/网状细胞增殖性疾病。朗格汉斯组织细胞增生症是以Langerhans细胞增殖或播散为特征的一组疾病,可表现为局限性良性病变,也可表现为广泛...
参与专家:李晓红、韩维举
大动脉炎,又称高安病,是指主动脉及其主要分支及肺动脉的慢性进行性非特异性炎变。该病以引起不同部位的狭窄或闭塞为主,少数患者因炎症破坏动脉壁的中层,而致动脉扩张或动脉瘤。因病变的部位不同,其...
参与专家:许尚栋
巨幼细胞贫血是由于细胞DNA合成障碍引起骨髓和外周血细胞异常的贫血。其特点为细胞的核发育障碍,细胞分裂减慢,与胞质的发育不同步,即细胞的生长和分裂不平衡。细胞体积增大,呈现形态与功能均不正常...
参与专家:叶蕾、张莉