肠毒素性细菌性肠炎是指病原体为非侵袭性,多无组织学变化,其感染多在小肠。细菌性肠道感染分为产毒性和侵袭性,产毒性以产毒性大肠杆菌、霍乱为代表,通过分泌耐热肠毒素和不耐热肠毒素,导致分泌性腹泻...
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
糖原贮积病Ⅸ型(GlycogenStorage Disease typeⅨ,GSDⅨ)即磷酸化酶激酶缺乏症是由于缺乏磷酸化酶激酶(Phosphorylase kinase,PhK)所致的一组不同的糖原代谢障碍性疾病,包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
结核性脑膜炎是结核病中最严重的肺外结核病型,也是小儿结核病致死的主要原因。常在初染结核1年内发生,尤其在初染结核3~6个月内发病最高。由于卡介苗的广泛接种及结核病防治工作的开展,其发病率已明...
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
全血血糖<2.2mmol/L (40mg/dl)应诊断为新生儿低血糖,而不考虑出生体重、胎龄和生后日龄。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
新生儿出血症是由于维生素K缺乏而导致体内某些维生素K依赖凝血因子合成不足及活性降低的自限性出血性疾病。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
新生儿溶血病指母婴血型不合引起的同族免疫性溶血。由于胎儿的红细胞含有母体缺乏的抗原,当进入母体后可刺激母体产生相应的免疫抗体(IgG),这种免疫抗体又可通过胎盘进入胎儿循环,发生同种免疫反应...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
腺病毒肺炎是由腺病毒感染引起的肺炎,是我国儿童较为常见的疾病之一。腺病毒感染可引起咽-结合膜热、肺炎、脑炎、膀胱炎、肠炎等,其中腺病毒肺炎是婴幼儿肺炎中最严重类型之一。多见于6个月至2岁的婴...
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
糖原贮积病Ⅲ型(GlycogenStorage Disease typeⅢ,GSDⅢ)为常染色体隐性遗传,是由于脱支酶(debrancherenzyme)缺乏所致,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病等。GSDⅢ型的特点是累及肝脏、心肌和骨骼肌...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…基因突变导致PFKM缺陷所致,是以肌肉组织损害为主的一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,较为罕见。临床特征为运动不耐受、肌肉痉挛、劳累型肌病、代偿性溶血性和肌球蛋白尿等。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青