目的 总结1例ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受(HFI)患者饮食控制30年的远期随访结局和饮食控制经验.方法 回顾性总结1例ALDOB基因复合杂合变异致HFI初诊时的临床资料、30年饮食控制经历、基因检...
来源:《中国循证儿科杂志》 2018 年 13卷 4期
目的 总结并分析以自体心包修复儿童先天性主动脉瓣狭窄的手术方法和早期预后.方法 纳入2013年7月至2015年6月在复旦大学附属儿科医院行自体心包主动脉瓣成形术的先天性主动脉瓣狭窄患儿,收集患儿的一般资...
来源:《中国循证儿科杂志》 2017 年 12卷 4期
目的 探讨咽峡炎链球菌群(SAG)感染患儿的临床特征.方法 回顾性收集2012年1月1日至2019年12月31日首都医科大学附属北京儿童医院细菌培养SAG阳性病例;结合其微生物学、放射学和临床资料对每一分离株进行详...
来源:《中国循证儿科杂志》 2020 年 15卷 2期
目的 调查复旦大学附属儿科医院(我院)住院婴儿急性下呼吸道感染(ALRIs)的流行情况及临床表现,比较分析不同严重程度ALRIs的临床特征.方法 对入住我院的≤1岁的ALRIs患儿进行回顾性调查,分为重症组和轻中...
来源:《中国循证儿科杂志》 2013 年 8卷 6期
目的 报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病(chILD)伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点.方法 总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果,对SFTPC突变基因型及其临床表型...
来源:《中国循证儿科杂志》 2017 年 12卷 6期
目的 总结儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎(EGE)的临床表现、内镜及病理组织学特点,评估饮食及激素治疗的疗效和预后.方法 回顾性分析安徽省儿童医院消化内科2016年2月至2020年2月住院确诊的EGE患儿的临床资料,...
来源:《中国循证儿科杂志》 2020 年 15卷 5期
目的 总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点.方法 运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗...
来源:《中国循证儿科杂志》 2017 年 12卷 6期