甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism,简称甲亢)是指由于甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症,常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
先天性食管闭锁和气管-食管瘘(congenitalesophageal atresia and tracheoesophageal fistula)简称先天性食管闭锁。先天性食管闭锁是新生儿期一种严重的消化道发育畸形,临床上并不少见。
参与专家:疾病编写组、金先庆
眼-脑-肾综合征是罕见的X染色体隐性遗传性疾病,估计疾病频率约为1︰160000。未见报道本病发生有人种或地域差异。
参与专家:党西强、黄建萍
散发性甲状腺肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区,非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿,甲状腺功能正常。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FM...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
急性感染性多发性神经根神经炎,属周围神经系统疾病,主要侵犯脑神经、脊神经,以运动神经受累为主,临床表现肢体呈对称性、弛缓性麻痹,病情严重者出现呼吸肌麻痹和心律失常,甚至危及患儿生命。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
新生儿坏死性小肠结肠炎是新生儿的一种病因不清的,以腹胀、呕吐及便血为主要临床表现,以肠壁囊样积气和门静脉充气征为X线特征的新生儿肠道疾病。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
小儿常见主诉是腹痛,可能是由于饮食不节或肠道感染引起,但更应该想到是否有阑尾炎存在的可能性。在儿童中急性阑尾炎是最常见的急腹症之一,阑尾炎可并发弥漫性腹膜炎、膈下和盆腔脓肿、肠梗阻、粪瘘、...
参与专家:疾病编写组、安永
克山病是一种原因未明的以心肌病变为主的疾病,亦称地方性心肌病,本病是一种独立的地方性心肌病。1935年首先在黑龙江省克山县发现,故以克山病命名。目前年发病率为0.07/10万以下,发病类性以潜在性和...
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
长期大量或一次性/短期超量服用/注射维生素D可导致维生素D中毒。
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华