来源:《吉林大学学报(医学版)》 2003 年 29卷 1期
12岁患儿因呕吐、腹痛、气促嗜睡入院.实验室检查示血糖、尿糖、尿酮体、尿淀粉酶升高,酸中毒.血呈乳糜微粒状,TG明显升高.腹部CT支持胰腺炎表现.基因检测结果示患儿低密度脂蛋白受体基因存在c.1516GA杂合...
来源:《中国糖尿病杂志》 2022 年 30卷 2期
Xp21邻近基因缺失综合征临床表现与基因缺失范围有关,可表现为智力障碍、肾上腺功能低下、甘油激酶缺陷及进行性肌营养不良.本例患儿男,9个月,精神运动发育迟缓,小腿三头肌假性肌肥大,肌源性损害,高甘油三...
来源:《天津医药》 2018 年 46卷 4期
来源:《中国医院药学杂志》 2010 年 30卷 17期
来源:《现代中西医结合杂志》 2011 年 20卷 9期
来源:《临床输血与检验》 2016 年 18卷 5期
目的 探讨PGK 1基因变异致Ⅸ型糖原累积病(磷酸甘油酸激酶1缺乏症)的临床特点及诊疗方法.方法 回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料,分析其临床特点及实验室检查结果,采用二代测序分析基因变异筛...
来源:《临床儿科杂志》 2021 年 39卷 11期
目的:探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点,提高临床医师对该病的认识。方法:对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2020 年 35卷 9期
来源:《胃肠病学和肝病学杂志》 2004 年 13卷 1期
来源:《中华临床营养杂志》 2018 年 26卷 2期