目的:应用全外显子测序的方法分析特发性身材矮小(ISS)儿童的遗传学病因,探讨Noonan综合征患儿PTPN11基因突变的临床特征,并评估应用重组人生长激素(rhGH)治疗的效应。方法:收集232例ISS患儿外周血提取...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2022 年 38卷 9期
目的:探讨血清生长激素释放肽(ghrelin)、β-内啡肽(β-EP)、脑微血管内皮细胞(BMEC)在手足口病中的水平变化及诊断价值.方法:选择2017年6月至2019年10月于我院进行治疗的150例手足口病患者进行研究,设为...
来源:《现代生物医学进展》 2021 年 21卷 24期
目的 通过病例报告及文献复习,提高临床上对DiGeorge综合征的认识和鉴别能力.方法 回顾性分析了成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科收治的1例DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症的患儿临床资料、实...
来源:《中国妇幼健康研究》 2021 年 32卷 2期
目的:探讨1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床表型,明确其基因诊断及遗传学特点,提高临床上对本病的认识。方法:收集郑州大学附属儿童医院2019年10月确诊的1 例Jansen-de Vries综合征患儿的临床资料,...
来源:《中华神经科杂志》 2021 年 54卷 11期
目的:探讨基因重组人生长激素治疗不同年龄矮小症的效果及对患儿骨代谢水平、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、维生素D3的影响。方法:选取2018年1月至2019年1月绍兴市妇女儿童保健院收治的矮小症患儿60例,...
来源:《中国基层医药》 2021 年 28卷 4期
目的:分析5例Keishi-Bukuryo-Gan综合征(KBG综合征)患儿的临床及遗传学特征,以提高临床医生对该罕见遗传性疾病的诊治能力.方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2018年11月至2020年9月收治的5例KBG综合征...
来源:《浙江大学学报(医学版)》 2021 年 50卷 4期
目的 探讨赖氨酸磷酸氢钙颗粒联合重组人生长激素治疗特发性矮小症患儿的临床疗效.方法 选择2018年8月—2019年8月在漯河市第三人民医院治疗的96例特发性矮小症患儿,根据用药差别分成对照组和治疗组,每组...
来源:《现代药物与临床》 2021 年 36卷 6期
目的 比较胰岛素生长激素(GH)激发试验与可乐定GH激发试验的临床效果.方法 回顾性分析2018年10月至2020年10月在该院儿科住院诊断为矮小症的111例患儿的临床资料,分析胰岛素GH激发试验与可乐定GH激发试验...
来源:《检验医学与临床》 2021 年 18卷 14期
目的 研究维生素D及骨形态发生蛋白-2(BMP-2)与生长激素缺乏症(GHD)患儿成骨细胞功能的相关性,以期为矮小症的辅助治疗提供理论依据.方法 收集2012年3月-2013年12月确诊为GHD患儿83例作为病例组,同期随机...
来源:《中国儿童保健杂志》 2021 年 29卷 7期
目的 构建儿童内分泌功能检查门诊并评价实施效果.方法 制订儿童内分泌功能检查流程和规范,选拔出诊护士,成立儿童内分泌功能检查门诊.便利选取2017~2019年在儿童内分泌功能检查门诊行促性腺激素释放激素...
来源:《护理学杂志》 2021 年 36卷 8期