来源:《临床内科杂志》 2008 年 25卷 1期
来源:《中国循证儿科杂志》 2022 年 17卷 4期
来源:《中华儿科杂志》 1998 年 36卷 2期
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2016 年 31卷 19期
来源:《中国当代儿科杂志》 2014 年 16卷 1期
来源:《中国儿童保健杂志》 2021 年 29卷 11期
目的 通过病例报告及文献复习,提高临床上对DiGeorge综合征的认识和鉴别能力.方法 回顾性分析了成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科收治的1例DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症的患儿临床资料、实...
来源:《中国妇幼健康研究》 2021 年 32卷 2期
目的 探讨精氨酸加压素受体2(AVPR 2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现.方法 回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料,及其家系基因检测结果...
来源:《临床儿科杂志》 2021 年 39卷 12期