本文报告1例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学资料.患者具有Albright遗传性骨营养不良症(Albright hereditary osteodystrophy,AHO)的特征性表现,反复...
来源:《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2021 年 14卷 3期
来源:《临床放射学杂志》 2006 年 25卷 2期
目的:总结并分析Ulnar-Mammary综合征(UMS)的临床及遗传学特点。方法:对2018年5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例UMS患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析,检索数据库,对2019年7月...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2020 年 36卷 7期
探讨原发性小肠淋巴管扩张症惠儿的护理.对2例原发性小肠淋巴管扩张症的忘儿采取以中链三酰甘油酯饮食为主导的肠内营养支持和以静脉高营养为主的肠外营养支持;正确应用谷氨酰胺和重组人生长激素促进肠功...
来源:《中华护理杂志》 2008 年 43卷 8期
近年来,对GH的理论研究和临床应用都有不少进展,目前主要用于GH缺乏症和垂体肿瘤诊断和疗效评价。GH与肝炎的关系国内尚未见报告,本文对54例小儿病毒性肝炎检测了血清GH,结果表明重症肝炎组含量最高,...
来源:《实用儿科临床杂志》 1988 年 03卷 6期
该文报道一例Ⅰ级POU结构域转录因子1(POU1F1)基因变异导致的联合垂体激素缺乏症Ⅰ型(CPHD1)的临床及遗传学特征.患儿女,2岁3个月,主要表现为身材矮小、前额突出、眼球内陷、下颌短小、皮肤松弛、中枢性甲...
来源:《中国当代儿科杂志》 2019 年 21卷 7期
目的 分析神经性厌食合并重度营养不良的临床特征、治疗和预后并进行文献复习.方法 对2016年11月在我院确诊的1例神经性厌食合并重度营养不良患儿的临床表现、实验室检查、治疗和转归等临床资料进行总结分...
来源:《中国小儿急救医学》 2018 年 25卷 3期
1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann-Steiner 综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现,全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC(p.S774Vfs*12)杂合变异。该病临床表...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 6期
目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社...
来源:《海南医学》 2016 年 27卷 7期
Culler-Jones综合征(CJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多垂体前叶激素缺乏、伴或不伴多指畸形为主要特点。本文报道1例CJS,患者为青少年男性,存在多指畸形,毛发稀疏,嗅觉完全丧失,青春发育...
来源:《中华内科杂志》 2023 年 62卷 12期