Paget骨病,又称畸形性骨炎、变形性骨炎,是一种代谢性骨病,其主要表现为局部或多部位骨溶解合并骨硬化,并伴发骨折、骨畸形。该疾病具有显著地域差异,北欧、北美等地区的发病率较高,我国发生率很低...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
女性青春期发育延迟是指女孩13岁仍无第二性征发育,至16岁仍无月经来潮,或青春期起动时间正常,但进展缓慢,青春期开始后5年仍无月经初潮。
参与专家:疾病编写组、母义明
肾上腺皮质醇的分泌可在多种应激因素的作用下突然比平时增高2~7倍,在严重外伤等应激状态时为保护机体,人体血液中皮质醇的浓度甚至可超过1mg/L。肾上腺皮质功能减退时(包括原发性或继发性的急慢性肾...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
类癌是-组发生于胃肠道和其他器官嗜铬细胞的新生物,其临床、组织化学和生化特征可因其发生部位不同而异。此种肿瘤能分泌5-羟色胺(血清素)、激肽类、组织胺等生物学活性因子,引起血管运动障碍、胃肠...
参与专家:疾病编写组、邹大进
本病征以幼儿、学龄期男孩多见,肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
皮质醇增多症为各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素(主要是皮质醇)所致病症的总称,其中最多见的是垂体促肾上腺皮质激素分泌亢进所引起的疾病类型,为库欣病。
参与专家:刘新民、马长生、刘小慧
Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
低血糖症是指血浆葡萄糖(简称血糖)浓度低于2.8mmol/L而导致脑细胞缺糖的临床综合征,可因多种病因引起,其发病机制复杂,症状表现有较大的个体差异。需要注意的是,糖尿病患者低血糖的诊断界值为3.9m...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
Creutzfeldt-Jakob病是人类朊蛋白病中比较常见的类型。本病由朊蛋白感染引发,以精神障碍、认知功能减退,锥体外系症状,肌阵挛和肌萎缩为主要临床表现。本病呈全球性分布,目前已有超过50个国家有病例...
参与专家:张星虎、周衡
体内的磷约85%存在于骨骼中,细胞外液中含磷仅2g。正常血清磷浓度在成人为0.83~1.45mmol/L,小儿1.29~1.94mmol/L。磷是核酸及磷脂的基本成分,是高能磷酸键的成分之一,磷还参与蛋白质的磷酸化、细胞膜...
参与专家:疾病编写组、宁光