爱德华兹综合征即18-三体综合征是由于基因组的18号染色体异常所致。出生患儿成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最初由食用蚕豆(Fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,…
参与专家:宋琳、李洋
春季卡他性结膜炎多见于儿童和年轻的成年人(男性较多),无传染性,是一种多发生于春季的变态反应性疾病,具有自限性。其主要临床表现为双眼奇痒、流泪、畏光和黏性分泌物;检查可见睑结膜出现大而扁平...
参与专家:黄国富
原发性中枢神经系统淋巴瘤(primarycentral nervous system lymphoma, PCNSL)是指原发于中枢神经系统(central nervous system,CNS)的淋巴瘤,属于结外非霍奇金淋巴瘤(non-hodgkin's lymphoma,NHL)...
参与专家:程岗、张剑宁
遗传性视网膜劈裂症出生时就已存在,较获得性视网膜劈裂症为少见。双眼发病,绝大多数患者为男性,为性联锁隐性遗传。局限于黄斑的遗传性视网膜劈裂,也有常染色体隐性遗传的报道。目前发现其致病基因位...
参与专家:吴荣翰
大动脉炎(TA)是一种大血管的慢性、非特异性炎症,主要累及主动脉及其主要分支、肺动脉和冠状动脉,导致受累动脉不同程度的狭窄,甚至闭塞,部分病人因炎症破坏动脉壁的中层,出现动脉扩张或动脉瘤[1]...
参与专家:李鸿斌
牙种植是指用植入骨组织内的支撑结构为基础,来固定、修复缺牙的修复方式。包括下部的支持种植体和上部的牙修复体两部分。它通过手术,将类似牙根形态的人工材料(种植体)植入骨组织内(通常是上、下颌...
参与专家:华成舸
本病为股骨头骨骺缺血性坏死,又名扁平髋。股骨头骨骺的骨化中心在18~19岁骨化融合,此期均可能发病。它是全身骨软骨病中发病率较高且病残也较重者。本病的原因尚不太清楚,多数学者认为慢性损伤是其重...
参与专家:姜浩、彭宝淦
社区获得性肺炎(Community-acquired Pneumonia,CAP)指在非医院环境(社区)中受致病微生物侵袭所发生的急性肺部炎症,以及住院48小时内所发生的肺部感染。发达国家的统计资料显示,CAP的患病率每年...
参与专家:谷丽、王辰
方颌畸形常见于东方女性,通常指骨性下颌角肥大伴或不伴咬肌肥大,表现为面下1/3过宽,呈男性化面容。而东方民族以 “瓜子脸”、“鹅蛋脸”为美,促使越来越多的爱美女性要求行“面部改形术”。方颌畸形...
参与专家:罗恩