本文报道1例新生儿期起病以呼吸困难和低氧血症为早期表现,经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的患儿。患儿生后出现呼吸困难,表现为鼻翼扇动,三凹征阳性,低氧血症。鼻导管吸氧治疗可改善...
来源:《中华围产医学杂志》 2023 年 26卷 10期
目的:观察并分析Alstr?m综合征(ALMS)患者的眼部临床特征和致病基因。方法:回顾性临床研究。2020年10月至2022年7月于河南省儿童医院眼科检查确诊的ALMS患者3例及家系成员5名纳入研究。3例患者来自2个无...
来源:《中华眼底病杂志》 2023 年 39卷 7期
目的 基于随机森林的算法探索影响单眼先天性白内障术后长期视力预后的因素.方法 回顾性队列研究.选择2008 年 1 月至2021 年 12 月住院手术的符合纳入和排除标准的单眼先天性白内障患儿,收集患儿的基线资...
来源:《临床眼科杂志》 2023 年 31卷 2期
目的 总结抗体相关自身免疫性小脑性共济失调(ACA)15例的特点及潜在意义.方法 收集2015年1月至2021年12月在首都医科大学宣武医院神经内科患者住院治疗、自身免疫抗体阳性且以小脑性共济失调为主要临床表...
来源:《脑与神经疾病杂志》 2023 年 31卷 6期
外斜性双侧核间性眼肌麻痹(WEBINO)是一种罕见的眼运动障碍综合征,主要以双眼内收不能、双侧外展性眼球震颤、会聚功能障碍及第一眼位外斜视为特点.作者报道1例脑桥背盖部梗死致WEBINO综合征伴眩晕的患者...
来源:《中国脑血管病杂志》 2023 年 20卷 2期
目的 分析后循环脑梗死的临床特点、鉴别诊断要点、误诊原因及防范措施.方法 回顾分析2020年1月—2022年4月收治的初诊误诊为多种疾病的后循环脑梗死15例临床资料.结果 15例均以头晕、眩晕为主诉就诊,4例...
来源:《临床误诊误治》 2023 年 36卷 4期
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)是一组罕见的常染色体遗传的神经退行性疾病,SCA28型是其罕见的亚型,由致病基因AFG3L2的杂合突变引起.临床上通常表现为缓慢进行性步态和肢体共济失调、...
来源:《上海交通大学学报(医学版)》 2023 年 43卷 4期
患者女,18岁。因自幼右眼失明,左眼视力差,无眼红、眼痛,于2021年8月24日就诊于南昌大学附属眼科医院。患者1岁1个月时,因家属发现其左侧肢体不如右侧肢体灵活,右眼有黄色映光,瞳孔内可见黄白色隆...
来源:《中华眼底病杂志》 2023 年 39卷 2期
目的:利用全外显子测序及Sanger测序技术对两兄弟眼皮肤白化病患者的(OCA)家系进行致病基因筛选和鉴定。方法:收集1个OCA家系的临床资料,提取家系成员的外周血DNA,通过全外显子组测序技术对先证者的全...
来源:《中华皮肤科杂志》 2022 年 55卷 8期
患者,男,17岁。因"间断皮肤瘀斑5年,外伤出血难止1个月"于2020年9月就诊于我院。5年前患者无明确诱因反复出现下肢皮肤瘀斑及皮下血肿,血常规:WBC 6.3×109/L,HGB 116 g/L,PLT 80×109/L。骨髓涂片示...
来源:《中华血液学杂志》 2022 年 43卷 3期