本文报道1例新生儿期起病以呼吸困难和低氧血症为早期表现,经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的患儿。患儿生后出现呼吸困难,表现为鼻翼扇动,三凹征阳性,低氧血症。鼻导管吸氧治疗可改善以上表现,但有持续低流量氧需求;胸部X射线检查提示“钟”形胸廓,肺动脉高压。全外显子组测序结果示,患儿
IBA57基因c.341+1G>A、c.785G>A(p.G262D)复合杂合致病变异,分别来自母亲和父亲。患儿3月龄开始出现症状性癫痫、眼球震颤、中枢性呼吸衰竭。头颅MRI符合线粒体白质脑病表现。左卡尼汀、维生素B
2、维生素B
1、维生素E、辅酶Q10、左乙拉西坦及气管插管呼吸机辅助呼吸治疗,仍有反复抽搐发作,治疗效果欠佳,放弃治疗后死亡。
作者:全美盈;丁娟;张玉;李正红
来源:中华围产医学杂志 2023 年 26卷 10期