目的:分析儿童戈谢病的临床表型与基因型特征及其相关性。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2016年8月至2021年10月诊断的14例儿童戈谢病患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等临床资...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 6期
目的 探讨佩利措伊斯-梅茨巴赫病(PMD)的临床及分子遗传学特征.方法 回归性分析2015年6月至2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的12个家系共14例PMD患儿的临床表现和基因突变特点.结果 14例均为男性,就诊...
来源:《新乡医学院学报》 2022 年 39卷 2期
目的:探讨机器学习层次聚类算法用于先天性眼球震颤(CN)眼动波形自动分类和波形诊断的可行性。方法:回顾性病例系列研究。收集2018年12月至2019年9月就诊于天津市眼科医院的90例(90只眼)CN患者资料,...
来源:《中华眼科杂志》 2022 年 58卷 3期
NKX6-2编码一种涉及少突胶质细胞发生和发育的转录因子。近年来,NKX6-2基因突变被证实与一种严重的低髓鞘化性脑白质营养不良——痉挛型共济失调8型(SPAX8)有关。截至2020年3月24日,已有36例共涉及11种...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2022 年 37卷 6期
来源:《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2022 年 29卷 2期
来源:《中国眼耳鼻喉科杂志》 2022 年 22卷 3期
目的:观察分析Leber先天性黑矇(LCA)致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自...
来源:《中华眼底病杂志》 2022 年 38卷 8期
特发性先天性眼球震颤(idiopathic congenital nystagmus,ICN)是一种常见的眼科疾病,患者常有明显的特征性的眼部异常,多伴有学习、社交障碍,对其身心健康影响较大.ICN遗传倾向明显,多表现为X染色体连锁(...
来源:《眼科学报》 2022 年 37卷 7期
目的:分析韦尼克脑病(WE)患者的前庭功能异常表现,并探讨其对该病的诊断价值。方法:回顾性收集2018年1月至2021年1月就诊于郑州大学第二附属医院眩晕中心的WE患者,对所有患者进行临床神经学评估,治疗...
来源:《中华神经科杂志》 2022 年 55卷 8期
来源:《中国临床解剖学杂志》 2022 年 40卷 4期