α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
颈段食管癌是指发生于食管入口至胸骨柄上缘的食管癌,其年发病率0.35/10万,占头颈部恶性肿瘤的2%,占食管癌的12.7%。由于解剖位置较深,初期症状不明显,加上颈段食管缺乏浆膜层的覆盖,肿瘤病…
参与专家:周梦娇、陈晓红
釉质发育不全是一种由牙釉质基质蛋白功能异常导致的釉质结构发育异常的疾病,该疾病的发生与遗传以及机体全身健康状态均相关。这些功能异常的釉质基质蛋白包括成釉蛋白、釉质素、釉丛蛋白以及釉原蛋白。有限的…
参与专家:程磊、周学东
继发性甲状旁腺功能亢进( secondary hyperparathyroidism,SHPT)是指各种原因所致的低血钙或高血磷刺激甲状旁腺过度分泌甲状旁腺素而引发的综合征,是慢性肾脏病(…
参与专家:原春辉、负责人
阿尔茨海默病是老年人常见的神经系统变性疾病,以神经炎性斑、神经原纤维缠结、神经元缺失为典型病理改变,临床表现为进行性认知功能损害和精神行为障碍,是老年期痴呆最常见的类型,约占老年期痴呆的50%。…
参与专家:张巍
鱼鳞病(Ichthyosis)一词源于希腊语(ichthys),意为鱼鳞。鱼鳞病并非一种疾病,而是表皮细胞动力学的自身稳态机制紊乱或分化异常导致临床上鳞屑样外观的一组疾病。因为这些紊乱均表现为表皮的…
参与专家:康晓静、冶娟
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已…
参与专家:李建平、周康
蛋白质-热能营养不良症是蛋白质-能量供应不足所致,以机体组织不断消耗、生长发育停滞、免疫功能低下、器官萎缩为特征的营养缺乏性疾病。根据病因可分为原发性和继发性两类。本症常同时伴有维生素和其他营养素的…
参与专家:疾病编写组、向光大
盘状红斑狼疮是慢性皮肤型红斑狼疮(chroniccutaneous lupus erythematosus,CCLE)中最常见的临床类型,占所有CCLE的98%,与紫外线照射密切相关,常见于中青年人群,男∶女约为3∶1,临床上以鳞屑性的...
参与专家:韩艳芳、曾凡钦
先天性肺发育不全是由胚胎时期肺芽发育停顿所致。肺的发育从胚胎第4周开始,至第16周完成(形成支气管树),之后肺泡数量和容量开始增加。胚胎第3周时气管与食管开始分离,之后气管末端分为左右2支膨大...
参与专家:苏昆松、刘德若