低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征.研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以...
来源:《中国全科医学》 2021 年 24卷 36期
糖原累积病Ⅰa型(GSD Ⅰa)是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因突变导致的常染色体隐性遗传病,临床罕见。本文报道1例GSD Ⅰa型患者病程中出现双下肢无力、疼痛、行走困难、蹒跚步态,实验室检...
来源:《中华医学杂志》 2023 年 103卷 48期
来源:《第三军医大学学报》 2001 年 23卷 3期
目的 了解云南地区毒性弥漫性甲状腺肿(GD)患者膳食营养状况,探讨GD患者膳食营养摄入水平.方法 采用食物频率法用自行编制的食物频率表对GD患者进行膳食调查;计算GD患者各类食物的每人每日摄入量、各种营...
来源:《昆明医科大学学报》 2016 年 37卷 10期
来源:《中国误诊学杂志》 2009 年 9卷 14期
目的 探讨微量营养素对儿童生长发育和营养状况的影响研究.方法 选择2022年1月-2023年1月在我院就诊的的3-5岁生长缓慢儿童进行研究,将其分为不同研究组,其中研究组包括4个补充组,分别是锌组、锌和钙组、...
来源:《养生大世界》 2023 年 12期
来源:《中华皮肤科杂志》 1956 年 4卷 3期
来源:《临床皮肤科杂志》 2011 年 40卷 9期
来源:《中华眼底病杂志》 2020 年 36卷 5期