念珠菌病是由数种念珠菌又称假丝酵母菌,均可引起疾病。本病常为继发性,多发生于体内平衡失调和各种原因引起的免疫功能低下者。本病多见于儿童,有的自婴儿发病后,长期潜伏至成人时再发病。其中白色念...
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
隐球菌病主要由新型隐球菌(cryptococcusneoformans)引起的一种深部真菌疾病,病程呈急性或慢性,各年龄均可发病。主要靶器官为中枢神经系统,亦可侵犯肺部、皮肤、黏膜、骨骼、关节和其他内脏。
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶(galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransgera...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
扩张型心肌病又称充血性心肌病,是最常见的心肌病可有心脏扩大,收缩功能不全,发生心力衰竭等,是指由原发性心肌疾病导致的一侧或双侧的原因不明的心肌病。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
本病系肠内聚集稠厚胎粪,肠蠕动不能将其排出,导致胎粪性肠梗阻,又称黏稠病,为一种常染色体隐性遗传病。临床上较少见,多见于白种人,黑种人少见,黄种人更罕见。
参与专家:疾病编写组、周德凯
胆道闭锁是儿童常见的严重疾病,以肝内和肝外胆管进行性炎症和纤维性梗阻为特征,从而导致胆汁淤积以及进行性的肝纤维化和肝硬化,如果不治疗,最终进展为终末期肝硬化,并可能在12~18个月死亡。
参与专家:疾病编写组、张树成
Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病。由于近端肾小管功能障碍,致使正常情况下应被近端肾小管重吸收的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质都大量地从尿中丢失,临床上显示...
参与专家:党西强、黄建萍
克罗恩病(Crohn’s disease,CD)是一种节段性累及整个消化道的跨全程肠壁的慢性炎症性疾病,主要累及小肠尤其是末端回肠,可造成机体明显的营养障碍及明显的肠道外表现。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
肾病综合征(nephriticsyndrome,NS)是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床有以下四大特点:①大量蛋白尿;②低白蛋白血症;③高脂血症;...
参与专家:疾病编写组、黄建萍
原发性肺结核是小儿原发性结核病中最常见者,为结核杆菌初次侵入肺部后发生的原发感染,是小儿肺结核的主要类型,占儿童各型肺结核总数的85.3%。原发性肺结核包括原发综合征(primary complex)与支气管...
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立