罕见病药物一直是药物研发中的薄弱环节,许多国家对罕见病药物的研发、上市均给予积极鼓励的政策,促进了罕见病药物的发展.近年来,为缓解中国罕见病药物缺乏现状,满足临床迫切需求,国家出台了一系列政策鼓...
来源:《国际药学研究杂志》 2019 年 46卷 9期
通过对部分国家和地区罕见病法案的分析,探讨罕见病管理的国际经验。中国应尽快推进罕见病立法,明确罕见病界定标准,加强转化医学研究,提高罕见病诊断治疗水平。应加强政策导向作用,完善激励措施,加...
来源:《基础医学与临床》 2017 年 37卷 2期
该文介绍了目前我国正式纳入优先审评审批的罕见病药物的研发和注册情况.自2016年施行优先审评政策以来,截至2022年第一季度,药品审评中心共正式纳入了 137个罕见病药物的优先审评.从2018年开始,从受理到...
来源:《中国医药工业杂志》 2023 年 54卷 2期
我国罕见病诊断技术、诊断体系尚不完善,致使罕见病延误诊断给我国罕见病患者增加了极大的心理、生理和经济的负担,严重影响了我国罕见病患者的生活质量.基于该现实情况,分别从法律法规、制度设计、诊断技...
来源:《医学与哲学》 2022 年 43卷 16期
罕见病是一类具有发病率极低、患者总数少等特点的疾病,治疗罕见病的药物称为孤儿药.目前已知的皮肤罕见病约450种,大多数疾病缺乏有效的治疗手段,在国家的政策支持和社会各界的积极推动下,近年来皮肤罕见...
来源:《罕见病研究》 2023 年 2卷 2期
本研究通过对罕见病国内外文献进行分析并借鉴疾病临床资源库和智能化信息系统的建设思路,明确了罕见病知识库和模型库的构建流程,并对9类知识库和2类模型库之间的关系进行了描述,以完成罕见病知识库和模...
来源:《中国全科医学》 2021 年 24卷 28期
罕见病,又称“孤儿病”,是指发病率极低的疾病,绝大部分属于先天性疾病、慢性病,且常常危及生命.近年来,随着公众认知度的提高、国家政策的支持、诊断及治疗技术的进步,罕见病药物市场逐渐发展起来,销售额...
来源:《中国生物工程杂志》 2017 年 37卷 7期
目的:分析我国罕见病药品的可及性和采购使用现状,为完善我国罕见病用药保障政策提供参考.方法:采用文献分析法,从可获得和可负担角度评价药品可及性;从采用率、构成比等分析罕见病药品采购数量、金额等现...
来源:《中国卫生政策研究》 2022 年 15卷 2期
罕见病是当今医学重大瓶颈问题,其研究具有独特的科学、社会学、伦理学价值。结合临床表型与组学信息的创新诊断方法可以实现某些罕见病的早期诊断和干预,有效改善疾病预后。罕见病研究对新药研发也起到...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2016 年 32卷 12期
近年来,随着医学技术的高速发展,罕见病的诊治取得了巨大进步,高通量测序技术在罕见病临床诊断中发挥了重要作用.通过基因诊断,临床医生对罕见病的基因突变谱系、临床表型等都有了新的认识,可采取有针对性...
来源:《检验医学》 2021 年 36卷 2期