α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发病史。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
原发性IgA肾病是以系膜增生及系膜区显著弥漫的IgA 沉积为特征的一组肾小球疾病。其临床表现多种多样,以血尿最为常见。IgA肾病可分为原发性和继发性两种类型,后者常继发于肝硬化、肠道疾病、关节炎、…
参与专家:疾病编写组、黄建萍
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、先天性遗传…
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection)是人巨细胞病毒(humancytomegalovirus,HCMV)引起的一种全身性感染综合征。因受染细胞的典型改变是细胞变大,核…
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
肝母细胞瘤是小儿最常见的肝脏原发性恶性肿瘤,好发于婴幼儿期。肝母细胞瘤大多为单发,首先在肝内转移,其次见于肝门淋巴结及肺,一般不合并肝硬化。
参与专家:董岿然
蛋白质-能量营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症,主要见于3岁以下婴幼儿。临床上以体重明显减轻、皮下脂肪减少或消失和水肿为特征,常伴有各器官系统的功能紊乱。急性发病者常伴有水、…
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病。由于近端肾小管功能障碍,致使正常情况下应被近端肾小管重吸收的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质都大量地从尿中丢失,临床上显示严重…
参与专家:党西强、黄建萍