对四川省妇幼保健院收治的2例肝功能异常儿童进行生物化学及基因检测,2例患儿均确诊为肝豆状核变性,病例1以肝衰竭并溶血性贫血为主要表现,反复行人工肝治疗但病情无好转,家属放弃治疗后死亡;病例2体格检...
来源:《中国肝脏病杂志(电子版)》 2021 年 13卷 2期
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,该疾病临床表现多样化,有时易与代谢相关脂肪性肝病混淆,合并存在时更加复杂。本例患儿以脂肪肝为首发症状,外院初步诊断考虑"脂肪性肝炎",后考虑"肝豆状...
来源:《中华消化杂志》 2020 年 40卷 9期
肝豆状核变性发病隐匿,临床表现多样,易被漏诊、误诊。现报道2例未成年女性肝豆状核变性患者,并对患者及其家系行ATP7B基因外显子测序,进行相关文献复习,以期进一步了解该罕见病的基因特点。
来源:《中华肝脏病杂志》 2021 年 29卷 12期
肝豆状核变性与杜兴型肌营养不良症均为少见遗传病,同时患有两种疾病的更为罕见.本文报道1例根据患儿临床表现、实验室检查及基因检测确诊为杜兴型肌营养不良症合并肝豆状核变性的罕见病例,并做其家系调查...
来源:《传染病信息》 2019 年 32卷 2期
目的分析肝豆状核变性的临床症状特点和CT表现特征以及二者间的关系.方法观察14例肝豆状核变性病人的临床表现,查相关血生化指标,行脑CT扫描.结果 9例以神经系统症状首发,1例以肝损害症状首发,1例以肝损害...
来源:《疑难病杂志》 2002 年 1卷 2期
目的 探讨分析妊娠合并肝豆状核变性的病因、对母儿的影响、治疗及产科处理等.方法 回顾本院2017年2月收治的1例肝豆状核变性妊娠患者的病例资料,结合国内外文献进行分析.结果 肝豆状核变性是常染色体隐性...
来源:《中国医刊》 2017 年 52卷 12期
目的 总结儿童肝豆状核变性的临床特点,以提高诊治水平,减少误诊率.方法 回顾性分析2005年4月至2008年11月我院收治的19例儿童肝豆状核变性患儿的临床资料.结果 儿童肝豆状核变性以肝脏损害为主;15例行K-...
来源:《中国小儿急救医学》 2009 年 16卷 4期
目的 探讨肝豆状核变性患者并发自主神经功能障碍的表现.方法 回顾性分析2例肝豆状核变性并发自主神经功能障碍患者的临床资料.结果 本组2例肝豆状核变性患者存在ECG乏氏试验、皮肤交感反应、卧立位血压异...
来源:《临床神经病学杂志》 2016 年 29卷 3期
目的 报告1例肝豆状核变性合并腿痛趾动综合征(PLMT)病例.方法 总结1例肝豆状核变性合并PLMT患者的临床资料,结合文献对PLMT进行分析.结果 复习和综合了21篇文献报道的共计72例PLMT患者,其中男性34.7%、...
来源:《中国临床神经科学》 2013 年 21卷 1期
来源:《中国医药导报》 2007 年 4卷 28期