X-性连锁先天性肾上腺发育不良症是一种X染色体连锁的遗传疾病,女性为携带者,男性患病。AHC患者可表现为进行性精神萎靡及皮肤色素沉着。临床表现为肾上腺皮质功能减退症(adrenocortical …
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
颈动脉体瘤(carotid body tumor,CBT)是来自于颈动脉体的一种肿瘤,罕见,是头颈部副神经节瘤最常见的一种,多为单侧。多为良性肿瘤,生长缓慢,恶性约占其5%~10%。多于30~50岁被发现,少数患者有家...
参与专家:邝允勋、陈晓红
原发性醛固酮增多症是肾上腺皮质分泌过量的醛固酮激素,导致体内潴钠排钾,血容量增多,肾素-血管紧张素系统活性受抑,引起以高血压、低血钾、低血浆肾素活性和碱中毒为主要表现的临床综合征,又称Conn综合征…
参与专家:王玮、孙泽家、张小东
旋毛虫病(trichinosis)是因食入生或半生含旋毛虫(Trichinellaspiralis)幼虫的肉类旋毛线虫所致感染的动物源性人畜共患寄生虫病。临床表现主要包括发热、肌肉剧烈疼痛、胃肠道症状、嗜酸性粒细胞明显增高...
参与专家:李智伟
氟骨是常见的慢性侵袭性全身性骨病的一种,其主要致病原因是氟化物被大量长期摄入从容导致氟中毒并在骨组织中富集。氟元素还可以在牙齿中累及从容形成氟斑牙。
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
原发性醛固酮增多症是由肾上腺皮质病变导致醛固酮分泌增多,从而表现出水、钠潴留及体液容量扩增,血压升高并抑制肾素-血管及张素系统的一系列症状。本病占住院的高血压病例的1%~2%,是一种可以治愈的继发性…
参与专家:刘新民、马长生、刘小慧
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
先天性肾病综合征通常指生后3个月内发病,临床表现符合肾病综合征,其中包括原发性:典型的芬兰型肾病综合征(FMS)、弥漫性系膜硬化(DMS)和生后早期发生的原发性肾病综合征。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
女性性早熟指女童8岁前出现第二性征或10岁前月经初潮。可大致分为真性(又称中枢性、完全性)和假性(又称周围性、不完全性)两类。
参与专家:疾病编写组、黄国宁
严重烧伤诱发机体出现一系列应激反应,导致神经-内分泌功能改变,释放出多种应激性物质如:儿茶酚胺(CA)、肾上腺素(E)、去甲肾上腺素(NE)、多巴胺、糖皮质激素、胰高血糖素、抗利尿激素(ADH),…
参与专家:张家平、黄跃生