巨噬细胞活化综合征(MAS)是一种严重的有潜在生命危险的风湿性疾病的并发症,容易并发在幼年特发性关节炎全身型(SJIA)。可以突然急性发病,进展迅速,如未及时、有效治疗,死亡率极高。
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病。临床特点为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩。根据发病年龄、肌无力分布、病程及预后可分为:假性肥大型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、面肩肱型肌营...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
多发性大动脉炎也称高安动脉炎或高安病,是主动脉及其主要分支的非特异性、节段性血管炎性疾病,导致大动脉狭窄或动脉瘤形成;以胸主动脉、腹主动脉、主动脉弓及分支受累为主。多见于青少年女性,儿童女...
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
多发性硬化(MS)是以病灶多发、病程中常有缓解与复发为特征的中枢神经系统脱髓鞘疾病,好发于青壮年,儿童少见。其发病率有人种差异。MS患儿的一、二和三级亲属中MS的发生率为20%(按其亲属关系远近,...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
急进性肾小球肾炎(RPGN)简称急进性肾炎,系急进性肾炎综合征。临床上急性起病,出现血尿、蛋白尿、管型尿、水肿、高血压,并且于数天、数周或数月内(一般2~3月内)出现持续性少尿或无尿,呈进行性肾...
参与专家:疾病编写组、黄建萍
腹裂是指腹腔内脏通过脐环一侧的腹壁缺损暴露于腹腔外的先天性畸形。是一种比较少见的腹壁先天性畸形。
参与专家:疾病编写组、周德凯
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
传染性单核细胞增多症(传单)是一种由EB病毒引起的以侵犯淋巴系统为主的急性感染性疾病。临床表现变化多端,常见有发热、咽炎、淋巴结和肝脾大等,血中淋巴细胞增多并有异型淋巴细胞。血清中可检出EB病毒...
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
肾母细胞瘤又称Willms瘤,是小儿最多见的肾脏恶性肿瘤。可以遗传或非遗传形式出现。散发性多为单侧,若属遗传形式,则肿瘤发生的更早,更易为双侧及多中心形成。1%~2%有家族史。常伴发其他畸形,如虹膜...
参与专家:疾病编写组、张小东
小儿急性血源性骨髓炎无论在病理解剖变化和临床表现等方面均与成人急性血源性骨髓炎有所不同。小儿急性血源性骨髓炎有时临床症状不典型,尤其是新生儿,诊断困难,容易漏诊,甚至危及生命。提高对AHO的...
参与专家:疾病编写组、张树成