家族性自主神经功能失调症系一种先天性感觉异常综合征,是家族性以多种自主神经功能不全为特征的一种少见的常染色体隐性遗传病,主要发病在犹太人种,多在婴幼儿期发病。
参与专家:李菁晶、王春雪
嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质、交感神经节等部位的嗜铬组织,以持续或间断释放大量儿茶酚胺为特点,会引起阵发性或持续性高血压和多脏器功能及代谢紊乱。约10%为恶性肿瘤,以20~50岁患者多见,男女发病率…
参与专家:刘新民、张小东
先天性肾上腺皮质增生症(CAH),指的是肾上腺皮质类固醇激素合成酶先天性活性缺乏,所导致的一种常染色体隐性遗传病。由于肾上腺皮质类固醇激素合成酶活性缺乏,肾上腺皮质类固醇激素合成减少或缺失,导致…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
女性多毛症是一种以面部、胸部、腹部和四肢含色素的终末毛发呈典型男性分布为特征的一种疾病。常伴有痤疮和皮脂腺分泌旺盛。这主要是由于女性激素在体内合成过程中发生了障碍,垂体与卵巢功能异常,肾上腺功能亢进…
参与专家:疾病编写组、母义明
自身免疫性溶血性贫血系体内免疫调节紊乱,产生针对自身红细胞的抗体和(或)补体,并结合于红细胞膜上,致红细胞破坏加速而引起的一组溶血性贫血。由温抗体(最适反应温度约37℃)介导的自身免疫性溶血...
参与专家:黄振东、施均
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是指一组X连锁遗传病,是由于脂代谢紊乱引起的多系统疾病。临床表现以听觉、视觉功能损害、智能倒退、脊髓受累表现如轻度锥体束征及二便障碍等为主。
参与专家:张星虎、王化冰
X-性连锁先天性肾上腺发育不良症是一种X染色体连锁的遗传疾病,女性为携带者,男性患病。AHC患者可表现为进行性精神萎靡及皮肤色素沉着。临床表现为肾上腺皮质功能减退症(adrenocortical …
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
氟骨是常见的慢性侵袭性全身性骨病的一种,其主要致病原因是氟化物被大量长期摄入从容导致氟中毒并在骨组织中富集。氟元素还可以在牙齿中累及从容形成氟斑牙。
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
原发性醛固酮增多症是由肾上腺皮质病变导致醛固酮分泌增多,从而表现出水、钠潴留及体液容量扩增,血压升高并抑制肾素-血管及张素系统的一系列症状。本病占住院的高血压病例的1%~2%,是一种可以治愈的继发性…
参与专家:刘新民、马长生、刘小慧
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅