血友病(hemophilia)是一组血液中缺乏因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病甲,即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白,AHG)缺乏症;血友病乙,即因子Ⅸ...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”,是由于遗传性珠蛋白基因缺陷导致一个或多个珠蛋白链合成率减低,从而珠蛋白链合成不平衡,血红蛋白生成缺陷,其他相对过多的珠蛋白亚单位损伤...
参与专家:李建平、张莉
急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种起源于淋巴细胞的B系或T系细胞在骨髓内异常增生的恶性肿瘤性疾病。异常增生的原始细胞可在骨髓聚集并抑制正常造血功能,同时也可侵及骨髓外的组织,如脑膜、淋巴结、性腺和肝…
参与专家:刘晓明、魏辉
系统性硬化病是一种病因不明的以皮肤变硬和增厚为主要特征的弥漫性结缔组织病。可引起吞咽困难、肺间质纤维化以及肾功能不全等临床表现。
系统性硬化症发病率很低,每年新患病的发病率为20/100万人,…
参与专家:安媛∣北京大学人民医院、王迁
急性ST段抬高型心肌梗死是指急性心肌缺血性坏死,大多在冠脉病变的基础上,发生冠脉血供急剧减少或中断,相应的心肌严重而持久地急性缺血所致。
参与专家:张崟、马长生、刘小慧
帕金森病是一种多发于中老年人的慢性疾病,是以肌肉震颤、僵直、运动减少,以及自主神经功能障碍和姿势反射异常为主要特征的中枢神经系统退行性疾病。
参与专家:张建国、孟凡刚
鱼鳞病(Ichthyosis)一词源于希腊语(ichthys),意为鱼鳞。鱼鳞病并非一种疾病,而是表皮细胞动力学的自身稳态机制紊乱或分化异常导致临床上鳞屑样外观的一组疾病。因为这些紊乱均表现为表皮的分化异常...
参与专家:康晓静、冶娟
帕金森病(PD)是一种常见的运动障碍性疾病,最先由英国医师帕金森(James Parkinson)于1817年描述,1841年Hall称其为震颤麻痹,1892年Chsrcot称其为帕金森病。临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
先天性外耳道狭窄与闭锁属于外耳道的先天性疾病,又称外耳道发育不全。外耳道闭锁但耳廓发育正常者并不少见;而小耳畸形不合并外耳道闭锁者,却很罕见。此外,外耳道发育不全还常常合并中耳畸形。
先天...
参与专家:苏钰、韩维举
胸腰椎骨折是指由于外力造成胸腰椎骨质连续性的破坏,这是最常见的脊柱损伤。在青壮年患者中,高能量损伤是其主要致伤因素,如车祸、高处坠落伤等。老年患者由于本身存在骨质疏松,致伤因素多为低暴力损...
参与专家:陈宇、王新伟、袁文