Alport 综合征是一种家族性遗传性疾病,以反复发作性血尿,进行性肾功能衰竭和高音频神经性耳聋或眼病为临床特征,亦有伴氨基酸代谢异常及血小板异常(血小板减少及肥大血小板)等。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
左肾静脉压迫综合征又称胡桃夹综合征或胡桃夹现象(NCP),是指行走于腹主动脉和肠系膜上动脉之间夹角处的左肾静脉受压,从而引起血尿或蛋白尿等一系列临床表现的综合征。
参与专家:党西强、黄建萍
特发性高钙尿症(idiopathichypercalciuria,IH)是指病因不明,临床表现肉眼血尿或镜下血尿、肾结石、排尿困难、遗尿、尿频和/或尿急、多尿、佝偻病、肾绞痛、无菌性脓尿及身材矮小等…
参与专家:党西强、黄建萍
先天性肾病综合征通常指生后3个月内发病,临床表现符合肾病综合征,其中包括原发性:典型的芬兰型肾病综合征(FMS)、弥漫性系膜硬化(DMS)和生后早期发生的原发性肾病综合征。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
高血压是指全身体循环动脉压升高,是临床常见的全身血管性疾病。原发性高血压占成人高血压的90%,其患病率为5%~7%,与人类死亡的主要疾病如冠心病、脑血管疾病等密切相关。儿童原发性高血压多见于青少...
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
薄基底膜肾病是指临床表现为良性家族性血尿,病理以肾小球基底膜弥漫性变薄为特征的遗传性肾脏疾病。估计TBMN的疾病频率约为1/10 000;此外,发现用于移植供体肾脏中,约5.2%~9.2%的肾脏表现…
参与专家:疾病编写组、黄建萍
Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病。由于近端肾小管功能障碍,致使正常情况下应被近端肾小管重吸收的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质都大量地从尿中丢失,临床上显示严重…
参与专家:党西强、黄建萍
性早熟(precocious puberty)是儿科内分泌系统的较常见的性发育异常,是指青春期提早出现,女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。有中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
长期大量或一次性/短期超量服用/注射维生素D可导致维生素D中毒。
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
…antidiuretic hormone,ADH)又名精氨酸加压素(arginine vasopressIn,AVP)分泌或释放不足引起,称中枢性尿崩症。而肾脏对AVP不敏感,称肾性尿崩症。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青