来源:《中华儿科杂志》 1990 年 28卷 5期
目的探讨新生儿筛查滤纸干血样法检测过程中,可能影响促甲状腺激素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)测定结果的因素.方法分别用酶免疫标记法和细菌抑制法检测滤纸血片TSH及Phe含量.结果 TSH测定:干血片中TSH在4°C环境...
来源:《上海医学检验杂志》 2003 年 18卷 1期
目的 了解我国各种病因所致的高苯丙氨酸血症(HPA)的发生率,探讨新生儿早期诊治患者血苯丙氨酸(Phe)控制与智能发育关系.方法 对新生儿筛查发现的223例HPA患儿,采用四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分...
来源:《中华预防医学杂志》 2007 年 41卷 3期
目的 比较串联质谱法(MSMS)和荧光分析法(FA)检测苯丙氨酸(Phe)水平的差异,及实验结果和临床判断的相符性,为实验室开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查提供方法学依据.方法 对召回的疑似PKU的119例患儿同时...
来源:《中国妇幼保健》 2018 年 33卷 24期
目的:应用低苯丙氨酸饮食控制苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度,防治和降低智能障碍发生.方法:给予低苯丙氨酸饮食,监测血苯丙氨酸含量,监测患儿智能发育水平.结果:5例经新生儿疾病发现的患儿在治疗前后血苯...
来源:《中国妇幼保健》 2009 年 24卷 36期
目的:通过对中国北方苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿确诊时血苯丙氨酸(Phe)值的分析,探讨PAH缺乏症患儿机体外因素对确诊时血Phe值的影响.方法:采用回顾性调查的形式收集2012年6月~2013年12月北方7省20家...
来源:《中国妇幼保健》 2014 年 29卷 21期
目的 通过检测高苯丙氨酸血症 (HPA) 患儿血苯丙氨酸 (Phe) 及尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平,探讨其血Phe水平与尿代谢产物的关系.方法研究对象为55例HPA患儿,其中20例为轻度HPA (血Phe浓度360 mmol/L)...
来源:《临床儿科杂志》 2012 年 30卷 12期
目的 观察小剂量苯丙氨酸氮芥联合促红细胞生成素治疗高龄高危低增生骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效.方法 苯丙氨酸氮芥2 mg·d-1口服,促红细胞生成素(rhEPO)150 U·kg-1皮下注射,每周3次.6周后查血常规血红...
来源:《新乡医学院学报》 2009 年 26卷 6期
目的探讨高效液相色谱-荧光法(HPLC-FLD)测定苯丙酮尿症(PKU)患者血清苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)的临床价值.方法采用HPLC-FLD法检测PKU患儿和健康儿童的血清Phe和Tyr浓度,并计算Phe/Tyr的比值.结果PKU患...
来源:《实用预防医学》 2005 年 12卷 3期
高苯丙氨酸血症(HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)或辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致,并受基因调控.HPA临床数据与基因信息是疾病诊断、治疗和预防的宝贵资源...
来源:《浙江大学学报(医学版)》 2018 年 47卷 3期