戊二酸血症是一种由线粒体脂质代谢障碍所导致的遗传性代谢缺陷病,以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征,其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二酸堆积。一般可...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
MODY是一种异质性单基因疾病,属常染色体显性遗传。 MODY的患病率具有明显的种族差异,在西欧高加索人群及斯堪的纳维亚人中相对高发;美国东南部黑人、东欧、印度及日本的MODY约占糖尿病的1%~2%。
参与专家:疾病编写组、向光大
枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
皮质醇增多症为各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素(主要是皮质醇)所致病症的总称,其中最多见的是垂体促肾上腺皮质激素分泌亢进所引起的疾病类型,为库欣病。
参与专家:刘新民、马长生、刘小慧
糖尿病患者(主要为2型糖尿病)除高血糖外,常伴有脑血管病的其他危险因素,如高血压、血脂异常、高黏血症、吸烟等,使糖尿病脑血管病的概率大大升高,患病率较正常人高3~5倍。发病年龄比非糖尿病患者...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
肥胖症是一种由多因素引起的慢性代谢性疾病,当人体进食多于消耗热量时,多余热量以脂肪形式储存于体内,其量超过正常生理需要量,且达一定值时演变为肥胖症。肥胖目前在全世界呈流行趋势。我国的肥胖症...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
HHS是糖尿病的严重急性并发症之一,临床以严重高血糖、脱水和血浆渗透压增高而无明显的酮症酸中毒为特征;患者常有意识障碍或昏迷。临床上,不少病人没有昏迷。故又称高糖性脱水综合征(HGDS)。多见于...
参与专家:疾病编写组、向光大
蛋白质-热能营养不良症是蛋白质-能量供应不足所致,以机体组织不断消耗、生长发育停滞、免疫功能低下、器官萎缩为特征的营养缺乏性疾病。根据病因可分为原发性和继发性两类。本症常同时伴有维生素和其他...
参与专家:疾病编写组、向光大
白塞病(BD)是一种慢性全身性血管炎症性疾病,主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害,也可累及血管、神经系统、消化道、关节、肺、肾、附睾等器官。病情呈反复发作和缓解的交替过程。...
参与专家:李艳华、戴冽
多系统萎缩(MSA)是—组临床表现为进行性小脑性共济失调、自主神经功能不全、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征等症状的神经系统变性疾病。每种MSA综合征都有特征性临床症状,由于累及系统的先后...
参与专家:张巍