目的 探讨484例遗传咨询者外周血染色体核型情况.方法 外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析.结果 检出异常核型96例,异常核型检出率为19.83
来源:《检验医学与临床》 2010 年 07卷 15期
目的:探讨左炔诺孕酮宫内缓释系统(LNG-IUS)的临床适应证、临床效果、相关副反应及处理对策,以提高续用率.方法:回顾分析近10年我院3889例放置LNG-IUS女性临床资料及随访情况.结果:放置LNG-IUS指征排序:避...
来源:《实用妇产科杂志》 2013 年 29卷 5期
目的 分析686例遗传咨询者的染色体异常与疾病的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析.结果 686例遗传咨询者中检测出染色体异常93例(13.56
来源:《海南医学》 2016 年 27卷 2期
目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特点及治疗.方法 对1993年1月-2019年12月解放军总医院第一医学中心内分泌科收治的临床确诊的15例AIS患者的临床症状、实验室检...
来源:《解放军医学院学报》 2020 年 41卷 7期
目的:通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X染色体异常与女性生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征的关系.方法:对14例Turner综合征患者进行多项临床检查;常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标...
来源:《中国妇幼保健》 2011 年 26卷 17期
目的:分析371例遗传咨询者外周血染色体检测结果,对染色体畸变结果的临床意义进行探讨.方法:抽取外周血,经培养后收获、制片、染色等步骤,进行核型分析.结果:371例外周血染色体中发现畸变35例,占9.43
来源:《皖南医学院学报》 2012 年 31卷 6期
目的 探讨外周血染色体异常与临床疾病的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务.方法 对5 286例前来该中心的遗传咨询者进行外周血G显带技术核型分析.结果 5 286例遗传咨询者外周血染色体标本...
来源:《检验医学与临床》 2016 年 13卷 4期
目的 探讨Turner综合征的细胞遗传学特点与临床表现的关系.方法 对细胞遗传学诊断为Turner综合征和临床具有Turner综合征主要表现之一的607例患者进行常规外周血染色体G显带核型分析,探讨不同核型与临床表...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2017 年 34卷 1期
目的 提高对成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的认识.方法 收集2015年1月至2018年3月期间就诊上海交通大学医学院附属第九人民医院的33例单纯男性化型21-OHD患者,对其临床资料及基因型进行分析.结...
来源:《中华内科杂志》 2019 年 58卷 6期
目的:比较不同核型、年龄及社会性别性腺发育异常(DSD)患儿抗缪勒管激素(AMH)、抑制素B(INH-B)及性激素水平。方法:选取2019年1月至6月期间在本院体检经血清学检查疑似儿童性腺发育异常、并最终经病理活检...
来源:《中国医师杂志》 2020 年 22卷 8期