Culler-Jones综合征(CJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多垂体前叶激素缺乏、伴或不伴多指畸形为主要特点。本文报道1例CJS,患者为青少年男性,存在多指畸形,毛发稀疏,嗅觉完全丧失,青春发育...
来源:《中华内科杂志》 2023 年 62卷 12期
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症是因促性激素释放激素或促性腺激素产生不足、分泌障碍或活性缺失导致的疾病,其主要特征为性征缺失和不育.目前已发现多种致病基因与之相关,同时环境内分泌干扰物等因...
来源:《国际儿科学杂志》 2017 年 44卷 11期
目的 探讨河南地区儿童矮小症的病因.方法 设计统一调查表,采集596例0~19岁矮小症患儿病史、身高、体质量、父母身高及青春期发育史,实验室检查结果,并进行病因诊断.结果 596例矮小症患儿中生长激素缺乏...
来源:《中华实用诊断与治疗杂志》 2011 年 25卷 9期
目的 分析Turner综合征(TS)患儿的常见染色体核型的分布,探讨不同核型之间患儿的诊断年龄与身高标准差分值(HSDS)的关系.方法 回顾性分析273例经染色体核型确诊的TS患儿(≤18.0岁)资料,包括诊断年龄和HSD...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2015 年 30卷 24期
目的 分析儿童矮小症的病因,为规范诊断及治疗提供依据.方法 回顾性分析2008-03-2010-03湖南省儿童医院儿童保健所临床资料完整的矮小症儿童256例,对其临床病史、体格检查及辅助检查结果进行分析研究明确...
来源:《中国误诊学杂志》 2010 年 10卷 36期
目的 提高对垂体柄阻断综合征(PSIS)的认识.方法 回顾并分析2013年1月---2017年6月海南省人民医院内分泌科确诊的PSIS患者6例的临床资料并进行文献复习.结果 6例患者中男4例,女2例,年龄11~18岁.患者主要...
来源:《疑难病杂志》 2018 年 17卷 5期
目的 分析Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)不同时期的临床特点,以提高临床医生对PWS的认知.方法 收集2019年1月至2022年2月在郴州市第一人民医院内分泌科收治的11例经过基因诊断为PWS患儿...
来源:《大连医科大学学报》 2023 年 45卷 2期
男童性腺功能低下在儿科内分泌临床较为常见,主要表现为青春期延迟,性发育不良和下丘脑-垂体-性腺轴功能低下.按病因分为两大类:原发性性腺功能低下和继发性性腺功能低下(低促性腺激素性性腺功能低下).男...
来源:《中国儿童保健杂志》 2018 年 26卷 6期
目的 提高对垂体柄中断综合征(PSIS)的认识和诊断水平.方法 回顾分析5例PSIS患者的临床表现、垂体前叶及各靶腺轴和垂体后叶功能、影像学表现.结果 PSIS患者5例,其中男性4例,年龄17~21岁,3例有难产史,1例...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2008 年 24卷 5期
[目的]探讨身材矮小儿童的病因,以寻求最佳的健康教育方法.[方法]用统一印制的表格对我院小儿内分泌门诊就诊的矮小儿童223例进行全面的病史采集和体格检查及相关实验室检查,根据诊断标准,对矮小儿童病因...
来源:《护理研究》 2007 年 21卷 32期