目的 总结Prader-Willi综合征(PWS)患儿儿童期的临床特征,加强对PWS的认识,以便早期干预.方法 回顾性分析南京医科大学附属南京儿童医院2012年7月至2014年12月收治的10例PWS患儿的病例资料,采用甲基化特异...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2016 年 31卷 20期
目的:探讨矮身材患儿的病因构成,为临床诊断治疗提供参考依据。方法回顾性分析176例矮身材患儿的临床资料。结果176例矮身材患儿中男童102例(58.0%),平均年龄((9.05±3.28)岁;女童74例(42....
来源:《中国基层医药》 2016 年 23卷 23期
目的:探讨体质性青春发育延迟的临床特点和治疗方案.方法:对一例体质性青春发育延迟病例进行分析总结.结果:第二性征发育迟缓,体格发育无异常,疑似体质性青春期延迟病人,行随访观察半年,患者已获得较为正...
来源:《中国性科学》 2016 年 25卷 6期
克罗恩病(Crohn's disease,CD)是一种主要累及末端回肠及近端结肠的目前仍无法治愈的炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD),其主要症状有腹痛、腹泻、发热,随着病情的进展可出现直肠出血、肠瘘、肠...
来源:《国际儿科学杂志》 2016 年 43卷 10期
目的:总结46,XY性腺发育不全的临床表现、病因及发病机制、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2014年12月武汉大学人民医院临床收治的1例46,XY性腺发育不全患者的临床资料,并结合文献检索进...
来源:《中国计划生育和妇产科》 2015 年 12期
近年来,儿童炎症性肠病( IBD)发病率日益增高,其诊治方法越来越受到临床医师的关注。因患儿年龄特点,其临床特点和治疗与成人IBD不同。生长发育迟缓及青春期延迟是儿童IBD独特的症状,针对这一特点营养...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2015 年 19期
目的:评估重庆万州地区儿童矮身材病因及骨龄状况,为该地区矮身材诊断与治疗提供参考。方法收集祖籍为重庆万州地区的儿童矮身材病例资料347例,回顾分析其病因及骨龄特点。结果矮身材病例中,特发性矮...
来源:《检验医学与临床》 2015 年 15期
回顾分析我院收治的11例垂体柄中断综合征(PSIS)患者的临床表现.11例均为男性,临床表现为不同程度的生长发育障碍.所有患者存在生长激素缺乏、低促性腺激素性性腺功能减退;8例同时存在中枢性甲状腺功能减...
来源:《中华全科医师杂志》 2015 年 14卷 9期
目的 分析Turner综合征(TS)患儿的常见染色体核型的分布,探讨不同核型之间患儿的诊断年龄与身高标准差分值(HSDS)的关系.方法 回顾性分析273例经染色体核型确诊的TS患儿(≤18.0岁)资料,包括诊断年龄和HSD...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2015 年 30卷 24期