脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
癫痫是由多种病因引起的慢性脑部疾患,以脑部神经元过度放电所致的突然、反复和短暂的中枢神经系统功能失常为特征。根据所侵犯神经元的部位和放电的范围,可表现为运动、感觉、意识、行为及自主神经功能...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
风湿热是常见的风湿性疾病,主要表现为心脏炎、游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑和皮下小结,可反复发作。心脏炎是最严重的表现,急性期可危及患儿生命,反复发作可致永久性心脏瓣膜病变,影响日后劳动力...
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
急性支气管炎是指由于各种致病原引起的支气管黏膜感染,由于气管常同时受累,故称为急性气管支气管炎。急性支气管炎常继发于上呼吸道感染或急性传染病(如麻疹、百日咳、白喉等)的一种表现。急性支气管...
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
先天性肛门直肠畸形是小儿肛肠外科中一种常见的疾病,排先天性消化道畸形的首位,发生率约为1/1000~1/5000。表现直肠与肛管发育异常(闭锁或狭窄)且常伴瘘管形成,严重影响患儿生命,正确判断畸形的…
参与专家:董岿然
…或服阿托品之后,就会消失。少数病例心律不齐较明显,可疑为二度房室传导阻滞或过早搏动,应做心电图以鉴别。游走心律在儿科多见,为窦房结起搏点在窦房结内或窦房结与房室结之间游走不定,P 波形态及P-R 间期…
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
新生儿出血症是由于维生素K缺乏而导致体内某些维生素K依赖凝血因子合成不足及活性降低的自限性出血性疾病。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
播散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation,DIC)是一种复杂的病理生理现象,以弥散性微血管内血栓形成,造成微循环障碍,致使多种组织与器官功能紊乱、消耗性凝血障碍及继发性纤维蛋...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
急进性肾小球肾炎(RPGN)简称急进性肾炎,系急进性肾炎综合征。临床上急性起病,出现血尿、蛋白尿、管型尿、水肿、高血压,并且于数天、数周或数月内(一般2~3月内)出现持续性少尿或无尿,呈进行性肾...
参与专家:疾病编写组、黄建萍
胆道闭锁是儿童常见的严重疾病,以肝内和肝外胆管进行性炎症和纤维性梗阻为特征,从而导致胆汁淤积以及进行性的肝纤维化和肝硬化,如果不治疗,最终进展为终末期肝硬化,并可能在12~18个月死亡。
参与专家:疾病编写组、张树成