急性弛缓性瘫痪不是一个单一的疾病,而是一组证候群,其临床特点为急性起病,肌张力减弱或消失,肌力下降,腱反射减弱或消失,病理征阴性,可伴有肌肉萎缩及植物神经功能紊乱。…
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
唐氏综合症又称先天愚型或21-三体综合征,是最早被确定的也是最为常见的染色体病。60%患儿在宫内即早期夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。新生儿发病率为1/600。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内多种重要…
参与专家:疾病编写组、宁光
妊娠期晚期羊水量超过2000ml,称为羊水过多。羊水过多时羊水外观、性状与正常者并无差异。羊水量在数日内急剧增加而使子宫明显膨胀者,称为急性羊水过多;羊水量在较长时期内缓慢增多者,称为慢性羊水过...
参与专家:疾病编写组、边旭明
胆管囊腺瘤是肝脏罕见的囊性肿瘤性病变,大多位于肝左叶胆管,也有极少数位于肝右叶和肝外胆管,多见于中老年女性,发病率低,早期无特异性临床表现及典型影像学特征,容易误诊。胆管囊腺瘤是具有潜在恶...
参与专家:公磊、杨世忠、董家鸿
胆管癌是指发生在肝外胆管,即左、右肝管至胆总管下端的恶性肿瘤。近年来胆管癌发病率逐年升高,在个别高发地区10年来胆管癌发病率甚至已经翻番。胆管癌恶性程度高,根治性手术切除是目前治疗胆管癌最重...