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葡萄糖脑苷脂累积
病
(GSD)由法国皮肤科医生
Gaucher
等首先描述。1919年由Brill定名为戈谢
病
。1965年证实其
病
因是溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶(GBA)缺陷。GSD是先天性脂质代谢紊乱…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
发病机制
诊断
治疗
常见并发症
指南规范
循证文献
病例文献
病因
GSD病为常染色体隐性遗传病。细胞溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变使GBA失活,不能将葡萄糖脑苷脂裂解成蜡胺和葡萄糖而...
病理
病理特征为在单核吞噬细胞系统细胞溶酶体中有大量葡萄糖脑苷脂(GB)堆积。脾脏、肝脏均明显肿大,质软,表面光滑,灰褐色,切面灰白、...
病史要点
GSD病可以一家同一代中数人患病,但不会累及一代以上。详细询问家族史对诊断具有重要意义。
症状要点
由于脑苷脂不断沉积,病情日益加重,临床症状由轻到重,由少到多。根据临床症状不同,将病程分为三期。 1.早期: 临床症状不明显,仅有轻...
治疗原则
以对症治疗为主,包括脾切除及输血, 以减轻症状,缩短病程。
一般治疗
无。
脾肿大和脾功能亢进。
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特发性肺含铁血黄素沉着症
疾病
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特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonaryhemosiderosis)是一种肺泡内反复出血,致肺间质内铁质积聚,终而造成进行性肺纤维化的疾
病
,是一组肺泡毛细血管出血性疾
病
,…
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
类型
儿科(1)
内科(1)
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