来源:《中华医学杂志》 2011 年 91卷 10期
来源:《中华医学杂志》 2020 年 100卷 24期
戈谢病(Gaucher disease,GD)是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的遗传性溶酶体贮积病.当溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶活性降低时,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、 脾、 骨骼、 肺、 脑及眼部等器官的巨噬细胞溶酶...
来源:《协和医学杂志》 2020 年 11卷 6期
来源:《临床与实验病理学杂志》 2010 年 26卷 2期
来源:《中华儿科杂志》 2015 年 53卷 4期
来源:《临床肝胆病杂志》 2016 年 32卷 10期
来源:《临床与实验病理学杂志》 2021 年 37卷 9期
本文报告1例无典型骨损害表现,而以全身骨骼广泛网格样改变为主要特征的成人戈谢病.本文同时通过文献复习进一步总结戈谢病的骨骼受累表现,以及戈谢病临床表型和基因型间的相关性.
来源:《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018 年 11卷 1期
目的:探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩,14个月,主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落...
来源:《临床儿科杂志》 2014 年 3期
戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 12期