戈谢病(Gaucher disease,GD)是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的遗传性溶酶体贮积病.当溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶活性降低时,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、 脾、 骨骼、 肺、 脑及眼部等器官的巨噬细胞溶酶体中贮积,临床上常出现肝脾肿大、 骨痛、 贫血、 血小板下降、 神经系统症状,也可出现其他系统受累表现.由于本病发病率低、 患者多系统受累、 临床表现多样,全面的评估和诊治需多学科团队协作.为促进GD诊疗的规范化,北京协和医院依托罕见病多学科会诊团队,邀请本病可能累及的各系统相关临床专家及参与诊断的平台科室专家,结合GD的临床表现及诊治进展,形成该病多学科诊疗专家共识,以期提高诊疗效率,更好地对患者进行综合诊治管理.
作者：北京协和医院罕见病多学科协作组
来源：协和医学杂志 2020 年 11卷 6期
