①目的探讨分子伴侣对戈谢病病人细胞内葡萄糖脑苷脂酶活性的影响.②方法用β-葡萄糖脑苷脂酶(β-Glc)的底物类似物(GCA)作为分子伴侣,处理体外培养的不同突变型的戈谢病病人皮肤成纤维细胞,采用荧光酶学法检测β-Glc活性;Western印迹杂交技术分析该酶蛋白表达量;细胞双染法确定β-Glc在细胞内的定位.③结果 GCA可以提高体外培养的F213I突变型戈谢病病人成纤维细胞内β-Glc活性,增加酶蛋白的表达量,促进酶蛋白向溶酶体内转运.④结论 GCA有可能成为F213I突变型戈谢病治疗的一种新药物.
作者：侯琳；Ohno Kousaku
来源：青岛大学医学院学报 2003 年 39卷 3期
