戈谢病属先天代谢性疾病，国内罕见，临床表现为多脏器受累，呈进行性，严重时可危及生命，易误诊，因此早期识别显得尤为重要。该文报告了1例7月大女性婴儿，因发现腹部肿块2 d 入院，入院后行骨髓穿刺术发现疑似戈谢细胞，考虑戈谢病可能性大，查葡萄糖脑苷脂酶活性为0．36 nmol／（h·mg），并检测到4个杂合的基因突变。其父亲检测到1个杂合致病基因突变，母亲检测到3个杂合的基因突变。该例提示，戈谢病临床特征缺乏特异性，易被误诊，需及时完善骨髓穿刺术等相关检查。
作者：庄超；梁卉
来源：新医学 2016 年 47卷 5期
