目的：研究中国山东人群帕金森病患者的葡萄糖脑苷脂酶(Glucocerebrosidase，GBA)基因N370S、V394L和L444P突变位点多态性，探讨GBA基因突变与帕金森病的相关性。方法应用PCR产物直接DNA测序法对60例帕金森病患者及60例正常对照组的9、10号外显子进行检测，然后进行测序对比分析。结果测序结果显示帕金森病患者和正常对照组的GBA基因外显子9和外显子10核苷酸序列完全一致，未发现突变点。结论该研究不支持GBA基因N370S、V394L和L444P突变位点是中国山东人群帕金森病的危险因素。
作者：司君增；魏丽萍；郭秀玲；宋方禹；亓勤德
来源：海南医学 2014 年 7期
