目的观察不同亚型帕金森病( PD)患者中是否存在 parkin基因新的突变以及突变的分布,探讨 parkin基因在 PD发病机制中的可能作用.方法 70例患者被分为早发性 PD和晚发性 PD, 70例正常体检者为对照组.以提取基因组 DNA为模板,扩增 parkin基因的全部 12个外显子,然后行单链构象多态性( SSCP)电泳观察,对泳动异常者进行 DNA序列测定,以确定外显子中突变的存在及其分布.结果 70例患者中发现 4例 SSCP泳动异常,测序证实在 1例早发性 PD患者的外显子 7中存在一个未曾报道过的新的点突变位点 Gly284Arg.结论 parkin基因点突变也是我国早发性 PD患者的致病原因之一.
作者：王涛；梁直厚；孙圣刚；曹学兵；彭海；曹非；刘红进；童萼塘
来源：中国临床康复 2003 年 7卷 13期
