目的 分析良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)家系的致病基因谱.方法 收集2012年12月至2016年4月在北京大学第一医院儿科就诊的BFNIE家系的临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PRRT2基因突变的家系再采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对BFNIE的候选致病基因进行突变筛查.结果 共收集7个BFNIE家系,共有30例受累者,其中男15例、女15例,起病年龄为2日龄～6月龄.7个家系均发现基因突变,PRRT2基因Sanger测序发现一个家系携带PRRT2基因热点突变c.649dupC;二代测序发现3个家系携带SCN2A基因错义突变(c.2674G＞A/p.V892I、c.2872A＞G/p.M958V和c.2627A＞G/p.N876S),其中c.2872A＞G/p.M958V和c.2627A＞G/p.N876S为未报道的新突变;二代测序发现3个家系携带KCNQ2基因突变,其中错义突变见于2个家系(c.958G＞A/p.V320I和c.998G＞A/p.R333Q),c.958G＞A/p.V320I为未报道的新突变,KCNQ2基因杂合片段缺失见于1个家系,该片段缺失还累及了邻近的CHRNA4基因,缺失范围包括KCNQ2基因和CHRNA4基因的全部外显子.结论 BFNIE的致病基因谱包括KCNQ2、SCN2A和PRRT2基因,基因突变检出率高,KCNQ2和SCN2A基因突变在BFNIE中常见.SCN2A基因突变c.2872A＞G/p.M958V和c.2627A＞G/p.N876S及KCNQ2基因突

作者：曾琦；张月华；杨小玲；蒲利华；张静；刘爱杰；杨志仙；刘晓燕；吴希如

来源：中华儿科杂志 2018 年 56卷 4期