目的:总结新生儿期起病的遗传性癫痫致病基因谱和表型特点。方法:回顾性收集2013年5月至2019年5月在北京大学第一医院儿科就诊的141例新生儿期起病遗传性癫痫患儿病例资料,总结其致病基因、临床表现、脑电图及影像学特点。结果:共收集新生儿期起病且致病基因明确的癫痫患儿141例,其中男76例、女65例,涉及33个癫痫致病基因,位列前5位的致病基因包括KCNQ2基因(56例)、SCN2A基因(25例)、STXBP1基因(9例)、CDKL5基因(8例)和KCNT1基因(6例),共占73.8
作者:陈娇阳;杨莹;牛雪阳;张静;陈奕;杨小玲;杨志仙;姜玉武;张月华
来源:中华儿科杂志 2021 年 59卷 9期