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目的:探讨不明原因新生儿惊厥的临床特征及分子诊断结果。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月上海交通大学附属新华医院新生儿科收治的临床诊断新生儿惊厥、因病因不明行高通量测序检测的新生儿,收集相关临床资料及高通量测序结果,并随访患儿的临床转归情况。结果:共纳入33例,男18例,女15例。均以惊厥发作为首发症状,其中单一惊厥发作6例(18.2

作者:郑思敏;张永红;赵冬莹;谭金童;何振娟;朱天闻

来源:中华新生儿科杂志 2020 年 35卷 3期

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作者:
郑思敏;张永红;赵冬莹;谭金童;何振娟;朱天闻
来源:
中华新生儿科杂志 2020 年 35卷 3期
标签:
惊厥性发作 婴儿,新生 高通量核苷酸测序 表型 分析 Seizures Infant, newborn High-throughput nucleotide sequencing Phenotype Analysis
目的:探讨不明原因新生儿惊厥的临床特征及分子诊断结果。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月上海交通大学附属新华医院新生儿科收治的临床诊断新生儿惊厥、因病因不明行高通量测序检测的新生儿,收集相关临床资料及高通量测序结果,并随访患儿的临床转归情况。结果:共纳入33例,男18例,女15例。均以惊厥发作为首发症状,其中单一惊厥发作6例(18.2