合并围生期缺氧的新生儿脑病遗传因素分析-临床诊疗知识库

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作者：

肖甜甜；杨琳；吴冰冰；彭小敏；王慧君；程国强；王来栓；曹云；胡黎园；周文浩

来源：

中华儿科杂志 2021 年 59卷 4期

标签：

婴儿，新生缺氧缺血，脑高通量核苷酸测序 Infant, newborn Hypoxia-ischemia, brain High-throughput nucleotide sequencing

目的:探讨合并围生期缺氧的新生儿脑病遗传因素。方法:收集2016年1月至2019年1月参与复旦大学附属儿科医院“新生儿基因组计划”的133例新生儿。纳入标准为诊断为新生儿脑病、合并围生期急性缺氧事件或Apgar评分≤7分的患儿。回顾性分析患儿临床表现、脑电图及头颅影像学表现、基因测序结果和转归等。结果:133例患儿中男77例（57.9

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