目的 探讨1例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床特点、生化改变以及遗传性特征.方法 对患儿的临床表现、血生化及肝脏病理特点、基因检测结果及治疗进行总结.结果 患儿于出生后3天出现黄疸,不伴皮肤瘙痒,大便呈白陶土色,后期出现肝脏增大、凝血功能障碍、左耳蜗神经损伤、肝硬化、明显生长发育滞后.血清生化检查显示胆红素、转氨酶升高,γ-谷氨酰转肽酶及总胆汁酸正常;超声显示胆囊收缩功能降低;肝内胆管显影良好,胆道通畅;肝脏病理示胆汁淤积.基因检测提示患儿携带AKR1D1基因纯合突变.结论 新生儿期出现黄疸,胆红素和转氨酶升高、胆汁酸及γ-谷氨酰转肽酶正常或降低时,需警惕先天性胆汁酸合成障碍的可能性,可通过基因检测确诊,有条件者可进行尿液质谱分析,早期治疗非常重要.
作者：刘嘉琪；周少明；周建利；苟静；程勇卫；蔡华波；代东伶
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 5期
